Yuk Kenali Sindrom Patau
01 January 2023
Posted by : Yuyun Yuniar
Sobat Salam, ada banyak kelainan genetik yang menyebabkan berbagai macam gangguan kesehatan baik fisik maupun mental. Salah satunya adalah sindrom patau yang disebabkan oleh kelainan kromosom bawaan dari genetik orang tua.
Mungkin sindrom patau ini masih terdengar asing bagi sebagian dari kita ya Sob. Perlu Sobat ketahui juga bahwa sindrom patau ini termasuk ke dalam jenis kelainan langka. Meskipun demikian, namun kita tidak boleh mengabaikan gejala dan penyebabnya.
Untuk itu, agar kita dapat mewaspadai dan melakukan pencegahannya, baiknya kita mengenal lebih jauh mengenai sindrom patau ini.
Apa itu Sindrom Patau?
Sindrom Patau adalah salah satu kelainan genetik langka yang bersifat serius. Kondisi ini terjadi akibat kelainan kromosom berupa tambahan salinan kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh. Karena itu, penyakit ini juga disebut trisomy 13.
Pada kondisi normal, tiap sel mengandung 23 pasang kromosom yang membawa gen diturunkan oleh orang tua. Namun bayi dengan sindrom Patau mengalami kelainan karena memiliki tiga salinan kromosom 13, dari yang seharusnya hanya dua.
Apa Dampak Terjadinya Sindrom Patau?
Kelainan tersebut akan mengganggu perkembangan janin. Pada kebanyakan kasus, kondisi ini berujung pada keguguran, bayi lahir mati, atau bayi meninggal setelah lahir.
Bayi dengan sindrom patau tumbuh perlahan di dalam rahim dan memiliki berat rendah. Kondisi ini kemudian diikuti dengan masalah kesehatan lainnya.
Bagaimana Tanda Jika Bayi Terkena Sindrom Patau?
Bayi dengan sindrom Patau akan mengalami sejumlah masalah kesehatan. Pertumbuhan mereka selama dalam kandungan umumnya terhambat, sehingga terlahir dengan berat badan rendah serta cacat jantung.
Otak penderita juga kerap tidak terbelah menjadi dua bagian. Kondisi ini disebut holoprosencephaly.
Gejala oloprosencephaly
- Celah pada bibir dan langit-langit mulut
- Ukuran mata lebih kecil dari normal
- Tidak memiliki salah satu atau kedua mata
- Jarak antara mata yang terlalu dekat
- Gangguan pada perkembangan saluran hidung
- Kondisi abnormal pada wajah dan kepala
- Ukuran kepala normal yang lebih kecil dari normal
- Adanya kulit yang hilang dari permukaan kulit kepala
- Malformasi pada telinga atau tuli
- Tanda lahir berwarna merah yang menyembul
Gejala sindrom Patau lain
- Kecacatan perut, misalnya usus terbentuk di luar tubuh, hanya tertutup membran
- Kista di ginjal
- Ukuran penis kecil dan tidak normal
- Klitoris membesar
- Tangan terkepal
- Adanya jari tangan atau kaki tambahan
- Hernia
Apa Penyebabnya?
Penyebab sindrom Patau adalah adanya jumlah kromosom 13 yang berlebihan. Namun pemicu di balik kondisi ini belum diketahui secara pasti.
Harap diingat bahwa sindrom Patau tidak disebabkan oleh aktivitas tertentu dari orang tua. Pada sebagian besar kasus, sindrom ini bukan keturunan dan muncul secara acak saat pembuahan sel telur oleh sperma serta janin mulai berkembang.
Hal tersebut menyebabkan penyebab dari sindro patau ini belum bisa ditentukan secara pasti.
Komplikasi Sindrom Patau
Komplikasi sindrom Patau umumnya segera dialami oleh bayi yang lahir dengan kondisi ini dan meliputi :
Penyakit jantung bawaanGagal jantungKesulitan bernapasTuliKejangGangguan penglihatanTekanan darah tinggiCacat intelektualGangguan sarafRadang paru-paruKesulitan menelan atau mencerna makanan
Cara Mencegah Sindrom Patau
Karena penyebabnya belum diketahui secara pasti. cara mencegah sindrom Patau juga belum tersedia. Namun para calon orang tua mungkin bisa mengurangi risikonya dengan menjalani tes genetik sebelum memiliki keturunan.
Pemeriksaan genetik juga sebaiknya kembali dilakukan apabila orang tua pernah memiliki anak dengan sindrom Patau, dan ingin kembali memiliki anak.
Cara Mengobati Sindrom Patau
Hingga sekarang, belum ada cara mengobati sindrom Patau yang spesifik. Penanganan medis umumnya bertujuan meminimalisir ketidaknyamanan dan memastikan bayi bisa makan.
Bagi bayi dengan sindrom patau yang mampu bertahan hidup selama beberapa hari setelah lahir, dokter akan menentukan langkah penanganan sesuai dengan gejala yang muncul dan kondisi pasien.
Karena tingginya tingkat kematian pada bayi dengan sindrom Patau, dokter akan menganjurkan orang tua untuk menjalani konseling atau terapi ketika kondisi ini terdeteksi pada sang anak.
Baca Juga :
